Porfirias - Definição da Doença

Porfirias - Definição da Doença

9.3.2 OUTRAS PORFIRIAS CID-10 E80.2

1 DEFINIÇÃO DA DOENÇA – DESCRIÇÃO
Porfirias são distúrbios causados por deficiências parciais de uma das oito enzimas envolvidas
na produção do heme. Uma forma distinta está associada com a deficiência de seis das oito
enzimas acima referidas. Caracterizam-se pela formação excessiva e excreção de porfirinas
ou de seus precursores, intermediárias da síntese do heme.
Surgem, quase sempre, de erros inatos do metabolismo, exceto nos casos de porfiria cutânea tardia, que pode ser
herdada ou adquirida, e porfirias secundárias a outras condições ou induzidas por determinadas substâncias químicas.
As porfirias são raras, manifestando-se por perturbações neuroviscerais e/ou fotossensibilidade cutânea. Podem
apresentar-se como porfiria intermitente aguda (PIA), porfiria cutânea tardia (PCT) e protoporfiria eritropoética (PE).

Hemo ou heme é um grupo prostético que consiste de um átomo de ferro contido no centro de
um largo anel orgânico heterocíclico chamado porfirina.
O grupo hemo possui um átomo de ferro ferroso "Fe++" para exercer a função de ligação com
o oxigênio em células sanguíneas, parte se liga a um resíduo de histidina da globina
e outra a uma molécula de oxigênio, a mioglobina possui um grupo heme na sua cadeia polipeptídica
a hemoglobina possui quatro grupos heme.