Porfirias - Quadro clínico e diagnóstico

Porfirias - Quadro clínico e diagnóstico

3 QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO
A porfiria cutânea tardia (PCT) é a forma mais comum das porfirias. A enzima afetada é a uroporfirinogênio
(urogênio)-descarboxilase, que está na etapa 5 da biossíntese do heme. As principais porfirinas que se acumulam no
plasma são a uroporfirina e a 7-carboxilato-porfirina. O urogênio e a 7-carboxilato-porfirina são responsáveis pela
fotossensibilidade observada na PCT.
Caracteriza-se clinicamente por fotossensibilidade cutânea, formação de bolhas e cicatrizes, pigmentação
e hipertricose. Não há episódios agudos. O início das manifestações é insidioso e os pacientes não associam as lesões
cutâneas à exposição ao sol. Traumatismos triviais no dorso das mãos, braços, faces ou pés levam à formação de
vesículas que se rompem, formando uma ferida aberta e, posteriormente, cicatrizes e fibrose. Podem ser observadas
hiperpigmentação e hiperceratose. A urina é vermelho-alaranjada ou marrom. A incidência de carcinoma hepatocelular
parece estar aumentada.
O diagnóstico das porfirias baseia-se nas manifestações clínicas e laboratoriais e na história de exposição
a substâncias tóxicas, como, por exemplo, o hexaclorobenzeno.
Os exames complementares podem contribuir para o diagnóstico:
- dosagem de uroporfirina na urina: elevada (acima de 800 µg/24h) e nas fezes: normal;
- biópsia hepática revela hepatite subaguda ou cirrose. A fluorescência vermelha em luz ultravioleta pode
demonstrar uroporfirina.